الورم العصبي الليفي من النوع 2

ما هو الورم العصبي الليفي من النوع 2 ؟

Orbitadysplasie bei Neurofibromatose Typ 1 - MRT - T2 sagittal - 017.jpg


الورم العصبي الليفي من النوع 2 (NF2) : هو حالة وراثية تسبب نمو الأورام على طول الأعصاب. عادة ما تكون الأورام غير سرطانية (حميدة) ولكنها قد تسبب مجموعة من الأعراض.

تتم تغطية الورم العصبي الليفي من النوع 1 (NF1) بشكل منفصل لأن له أعراضًا وأسبابًا مختلفة. كما أنه أكثر شيوعًا من NF2.

أعراض الورم العصبي الليفي من النوع 2:

يصاب كل شخص مصاب بـ NF2 تقريبًا بأورام على طول الأعصاب المسؤولة عن السمع والتوازن. عادة ما تسبب هذه الأعراض مثل:

  • فقدان السمع الذي يزداد شيوءًا بمرور الوقت
  • سماع رنين أو طنين في الأذنين (طنين الأذن)
  • مشاكل التوازن - خاصة عند التحرك في الظلام أو المشي على أرض غير مستوية

يمكنك أيضًا الإصابة بأورام أخرى داخل الدماغ أو النخاع الشوكي ، أو على طول أعصاب الذراعين والساقين. يمكن أن يؤدي ذلك إلى ظهور أعراض مثل الضعف في الذراعين والساقين والصداع المستمر.

أسباب الورم العصبي الليفي من النوع 2:

الورم العصبي الليفي من النوع 2 (NF2) ناجم عن خلل في الجين. إذا كان جين NF2 معيبًا ، فإنه يؤدي إلى نمو غير منضبط (أورام) في الجهاز العصبي.

في نصف جميع حالات NF2 ، ينتقل الجين المعيب من أحد الوالدين إلى طفلهما. يحتاج أحد الوالدين فقط إلى أن يكون لديه الجين المعيب حتى يكون طفله عرضة لخطر الإصابة بهذه الحالة.

إذا كان لدى الأم أو الأب الجين المعيب ، فهناك احتمال واحد من كل 2 طفل ان يكون لديهم تطور NF2.

في حالات أخرى ، يبدو أن الجين المعيب يتطور تلقائيًا. من غير الواضح سبب حدوث ذلك.

إذا كان لديك طفل أصيب بـ NF2 بشكل طبيعي ، فمن غير المرجح أن يصاب أي من الأطفال الآخرين بهذه الحالة أيضًا. ومع ذلك ، يمكن لطفلك المصاب بـ NF2 أن ينقل الحالة إلى أي من الأطفال لديهم.

فسيفساء NF2:

حوالي 1 من كل 3 أشخاص مصابين بـ NF2 لديهم شكل من المرض يسمى فسيفساء NF2. تكون أعراض الفسيفساء NF2 أكثر اعتدالًا وغالبًا ما تقتصر على منطقة أو جانب معين من الجسم.

الأشخاص المصابون بالفسيفساء NF2 لديهم خطر أقل من 50٪ يعود لخطر إنجاب طفل مصاب بـ NF2. ومع ذلك ، إذا كان طفلهم مصابًا بـ NF2 ، فسيكون النوع الأكثر شيوعًا وليس NF2 الفسيفسائي.

تشخيص الورم العصبي الليفي من النوع 2:

عادة ما يكون من السهل تشخيص NF2 لدى البالغين والأطفال الأكبر سنًا عن طريق التحقق من الأعراض النموذجية.

يمكن تشخيصه عند الأطفال الذين تظهر عليهم أعراض NF2 منذ الولادة. ومع ذلك ، ليس من الممكن دائمًا إجراء تشخيص صارم قبل أن يبلغ الطفل 5 سنوات لأن بعض الأعراض تستغرق سنوات حتى تظهر.

في حالة الاشتباه في NF2 ، قد يوصى بإجراء مزيد من الاختبارات - مثل عمليات المسح أو اختبارات السمع أو اختبارات النظر أو اختبارات الدم. هذا لتقييم ما إذا كان طفلك يعاني من أعراض أو حالات أخرى مرتبطة بـ NF2.

إذا كان هناك عدم يقين بشأن التشخيص ، فقد يكون طفلك قادرًا على إجراء فحص دم لمعرفة ما إذا كان لديه جين NF2 المعيب. ومع ذلك ، فإن الاختبار غير موثوق به تمامًا وقد لا يجد تغييرًا في جين NF2 في جميع الأشخاص الذين يعانون من أعراض NF2.

قبل وأثناء الحمل:

قد يرغب الأزواج الذين لديهم تاريخ عائلي لـ NF2 في التفكير في خياراتهم قبل الإنجاب. يمكن للطبيب العام أن يحيلك إلى مستشار وراثي لمناقشة خياراتك ، والتي قد تشمل:

  • إنجاب طفل ببويضة أو حيوان منوي متبرع به
  • تبني طفل
  • إجراء اختبار أثناء الحمل - إما أخذ عينة من خلايا المشيمة أو بزل السلى لمعرفة ما إذا كان طفلك سيصاب بـ NF2
  • التشخيص الجيني قبل الزرع - حيث يتم تخصيب البويضات واختبارها في المختبر ، ويتم زرع البويضات فقط بدون جين NF2 المعيب في الرحم.

علاج الورم العصبي الليفي من النوع 2:

لا يوجد علاج حاليًا لـ NF2. يشمل العلاج المراقبة المنتظمة وعلاج أي مشاكل عند حدوثها.

يمكن استخدام الجراحة لإزالة معظم الأورام ، على الرغم من أنها تنطوي على مخاطر التسبب في مشاكل ، مثل الصمم التام أو ضعف الوجه. لذلك ، يجب مراعاة المخاطر والفوائد المحتملة بعناية قبل العلاج.

يصاب معظم الأشخاص الذين يعانون من NF2 في نهاية المطاف بفقدان سمع كبير ويستفيدون غالبًا من استخدام السمع أو تعلم قراءة الشفاه. يمكن أحيانًا إدخال غرسات خاصة لتحسين سمع الشخص.

تميل NF2 إلى أن تزداد سوءًا بمرور الوقت ، على الرغم من أن السرعة التي يحدث بها هذا تختلف اختلافًا كبيرًا. ومع ذلك ، يفقد معظم الأشخاص المصابين بـ NF2 سمعهم تمامًا في النهاية ، ويحتاج بعض الأشخاص إلى كرسي متحرك أو نوع آخر من أجهزة التنقل.

الأورام التي تتطور داخل الدماغ والحبل الشوكي يمكن أن تضع ضغطًا على الجسم وتقصير متوسط ​​العمر المتوقع.

دعم من Nerve Tumors UK:

Nerve Tumors UK هي مؤسسة خيرية تهدف إلى تحسين حياة الأشخاص المصابين بأي نوع من الورم العصبي الليفي.

لمزيد من المعلومات ، يمكنك زيارة موقع Nerve Tumors UK على الويب ، أو الاتصال بخط المساعدة الخاص بها على 07939 046030 أو البريد الإلكتروني [[١]] .

معلومات عنك

إذا كنت أنت أو طفلك مصابًا بـ NF2 ، فسيقوم فريقك السريري بتمرير معلومات عنك / عن طفلك إلى خدمة تسجيل الأمراض النادرة والشذوذ الخلقي (NCARDRS). يساعد هذا العلماء في البحث عن طرق أفضل للوقاية من هذه الحالة وعلاجها.

المصادر والمراجع

NHS-Neurofibromatosis type 2

المساهمون